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Displasia esquelética letal asociada al gen NEK9

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea primaria, letal y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal, contracturas múltiples, acortamiento de todos los huesos largos, costillas cortas y anchas, tórax estrecho, hipoplasia pulmonar y abdomen protuberante. También se pueden asociar fémures de arco corto.

ORPHA:464366

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome letal de displasia esquelética-aquinesia fetal-contracturas-displasia torácica-hipoplasia pulmonar
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q77.2
  • OMIM: 617022
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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