Orphanet: Symptomatic form of hemochromatosis type 1
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Forma sintomática de la hemocromatosis tipo 1

Definición de la enfermedad

Es una hemocromatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una deficiente regulación de la absorción intestinal de hierro, que conduce a un depósito excesivo de hierro en diversos órganos y se manifiesta con una amplia gama de signos y síntomas, incluyendo dolor abdominal, debilidad, letargia, pérdida de peso, niveles elevados de aminotransferasa sérica, aumento de la pigmentación cutánea y/o artropatía de las articulaciones metacarpofalángicas. Otras manifestaciones comúnmente asociadas incluyen hepatomegalia, cirrosis, fibrosis hepática, carcinoma hepatocelular, miocardiopatía restrictiva y/o diabetes mellitus.

ORPHA:465508

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Forma sintomática de la hemocromatosis clásica
    • Forma sintomática de la hemocromatosis hereditaria asociada a HFE
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: E83.1
  • OMIM: 235200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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