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Síndrome de Crigler-Najjar

Definición de la enfermedad

El síndrome de Crigler-Najjar (SCN) es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por una hiperbilirrubinema no conjugada debido a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (GT). Se han descrito dos tipos, el SCN tipo 1 y tipo 2. El SCN1 se caracteriza por un déficit completo del enzima y no mejora con la terapia de inducción con fenobarbital, mientras el déficit enzimático parcial responde al fenobarbital en el SCN2 .

ORPHA:205

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de UGT
    • Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa
    • Deficiencia de bilirrubina-UGT
    • Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E80.5
  • OMIM: 218800  606785
  • UMLS: C0010324
  • MeSH: D003414
  • GARD: -
  • MedDRA: 10011386

Información detallada

Artículo para profesionales

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