Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

SLC39A8-CDG

ORPHA:468699

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-IIn
    • CDG2N
    • Deficiencia de SLC39A8
    • Síndrome CDG tipo IIn
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIn
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2n
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIn
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 616721
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento