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Síndrome de Nathalie
Definición de la enfermedad
Es un defecto genético y poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por una hipoacusia neurosensorial, catarata de inicio en la infancia, falta del desarrollo de las características sexuales secundarias, atrofia muscular espinal, retraso del crecimiento y anomalías cardíacas y esqueléticas. En algunos casos se ha descrito muerte súbita, así como miocardiopatía fatal e insuficiencia cardíaca.
ORPHA:2663
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de hipoacusia neurosensorial-catarata-anomalías esqueléticas-miocardiopatía
- Síndrome de sordera-catarata-anomalías esqueléticas
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 255990
- UMLS: C1850626
- MeSH: C538342
- GARD: 3929
- MedDRA: -
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