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La prevalencia es desconocida, aunque hasta la fecha se han descrito menos de 100 casos en la literatura.

El fenotipo es variable, incluso dentro de la misma familia, y muchos casos podrían no ser diagnosticados debido a que no todos los pacientes presentan las tres características cardinales. La disfunción tubular renal comprende desde la acidosis hasta el síndrome de Fanconi completo (poliuria, aminoaciduria, glucosuria, fosfaturia y pérdida de bicarbonato). Las anomalías hepáticas incluyen combinaciones variables de colestasis, hipoplasia de los conductos biliares intrahepáticos y depósitos de lipofucsina. Otras manifestaciones adicionales incluyen fallo de medro, disfunción plaquetaria (que puede causar problemas graves de coagulación), dismorfia facial (orejas de implantación baja, piel laxa, paladar ojival, nariz corva y fontanela anterior pequeña), diarrea, fiebre recurrente, malformaciones cerebrales y sordera neurosensorial.

Se han encontrado mutaciones en el gen VPS33B (15q26.1), gen involucrado en el tráfico de proteinas intracelulares y la fusión de membranas, en el 75% de las familias con el síndrome, así como mutaciones en el gen VIPAR (C14ORF133), que codifica una proteína que forma complejos con VPS33B.

El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos colestásicos intrahepáticos progresivos de origen familiar, otras formas de artrogriposis múltiple congénita y la dermatosis ictiosiforme congénita (consultar términos).

Se considera que el síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

No existe ningún tratamiento específico para esta enfermedad.

La mayoría de los pacientes fallece en el primer año de vida a pesar de recibir tratamiento complementario para la acidosis y la colestasis; los que sobreviven más tiempo muestran cirrosis y un profundo retraso psicomotor.