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Síndrome del ojo de gato

Definición de la enfermedad

El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan a los ojos (coloboma del iris), a las orejas (fositas preauriculares y/o apéndices), a la región anal (atresia anal), al corazón y a los riñones. Por lo habitual, el retraso intelectual es leve o límite.

ORPHA:195

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CES
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q92.8
  • OMIM: 115470
  • UMLS: C0265493
  • MeSH: C535918
  • GARD: 26
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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