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Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia

Definición de la enfermedad

Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformación capilar de la glabela, hidrocefalia congénita comunicante y anomalías cerebrales de la fosa posterior, incluyendo la malformación de Dandy-Walker, la agenesia del vermis cerebeloso y la megacisterna magna. Este síndrome asocia convulsiones de forma ocasional. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1979.

ORPHA:2703

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Nova
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4014
  • MedDRA: -

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