Orphanet: S ndrome culo dental tipo Rutherfurd
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la tríada clásica de fibromatosis gingival, ausencia de erupción dentaria y distrofia corneal (vascularización corneal bilateral y opacidad). También se han descrito dientes de forma anómala. El síndrome se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante.

ORPHA:2709

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipertrofia gingival-distrofia corneal
    • Síndrome de Rutherfurd
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 180900
  • UMLS: C0796140
  • MeSH: C537732
  • GARD: 212
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento