x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Omodisplasia

Definición de la enfermedad

La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por dismorfia facial y acortamiento extremo de los miembros. Se han descrito dos tipos de omodisplasia: una forma autosómica recesiva o generalizada (también llamada displasia micromélica con luxación de radios) marcada por enanismo micromélico grave con acortamiento, normalmente rizomélico, de los miembros superiores e inferiores; y una forma autosómica dominante, en la que la altura es normal y el acortamiento se limita a los miembros superiores.

ORPHA:2733

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante o Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q78.8
  • CIE-11: LD24.A
  • OMIM: 164745  258315
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento