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Síndrome orofaciodigital tipo 3
Definición de la enfermedad
El síndrome orofaciodigital tipo 3 se caracteriza por anomalías de la boca, los ojos y los dedos, asociadas con un déficit intelectual grave.
ORPHA:2752
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se han descrito cinco casos en dos familias (dos hombres y tres mujeres).
Descripción clínica
Las manifestaciones principales incluyen: frente prominente y occipucio, cara redondeada con mejillas prominentes, hipertelorismo, exotropía, fisura palpebral con inclinación descendente, contracciones mioclónicas de los párpados, desviación conjugada de los ojos, úvula bífida, pectus excavatum, esternón corto, cifosis, polidactilia postaxial, talla normal y espasticidad grave.
Consejo genético
Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva, pero todavía no se ha identificado ningún gen responsable.
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