Orphanet: Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet
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Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet

Definición de la enfermedad

Es un síndrome autoinflamatorio autosómico dominante poco frecuente caracterizado por inflamación sistémica de inicio temprano con manifestaciones autoinmunes y, más raramente, deficiencia inmunológica humoral y aumento de la producción de citocinas proinflamatorias circulantes, que se manifiesta de forma variable con úlceras aftosas orales recurrentes, úlceras genitales, artralgia o artritis, fiebre periódica, uveítis, y afectación gastrointestinal grave (dolor, diarrea, vómitos, sangrado rectal).

ORPHA:476102

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad similar a Behçet por HA20
    • Enfermedad similar a Behçet por una haploinsuficiencia de A20
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X o Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: D89.8
  • OMIM: 301074  616744
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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