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Heteroplasia ósea progresiva

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético de los huesos muy poco frecuente caracterizado clínicamente por la formación progresiva de hueso extraesquelético. Suele presentarse a edades tempranas en forma de osificación cutánea, afectando progresivamente al tejido subcutáneo y al tejido conectivo profundo, comprometiendo músculos y fascias. La HOP se manifiesta en un número de trastornos genéticos relacionados entre los que se incluye la osteodistrofia hereditaria de Albright, el pseudohipoparatiroidismo y el osteoma cutis primario, que comparten las características comunes de la osificación heterotópica superficial en asociación con mutaciones inactivantes del gen GNAS (20q13.2-q13.3), que codifica las proteínas de unión del nucleótido de guanina. La HOP puede, sin embargo, distinguirse clínicamente por la profunda y progresiva naturaleza de la formación de hueso heterotópico.

ORPHA:2762

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HOP
    • Osificación ectópica familiar
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M61.5
  • OMIM: 166350
  • UMLS: C0334041
  • MeSH: -
  • GARD: 109
  • MedDRA: 10048902

Información detallada

Artículo para profesionales

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