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Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-convulsiones-hipotonía-cataratas-retraso del desarrollo

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurometabólica hereditaria caracterizada por un retraso global del desarrollo, grave hipotonía, convulsiones, cataratas, miocardiopatía (incluyendo hipertrofia ventricular izquierda o bi-ventricular, miocardiopatía dilatada) y no compactación del ventrículo izquierdo, que generalmente resulta en fallecimiento en la lactancia o primera infancia. Los afectados suelen presentar acidosis metabólica láctica, fallo de medro, retraso del sostén cefálico, problemas respiratorios y disminución de la actividad del complejo de la cadena respiratoria. También se han descrito anomalías cerebrales muy variadas, incluyendo microcefalia, aumento del líquido cefalorraquídeo en los espacios extra-axiales, pérdida neuronal difusa y gliosis de la sustancia blanca / cortical.

ORPHA:478049

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 617228
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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