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Abetalipoproteinemia
Definición de la enfermedad
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de colesterol LDL, y por un retraso en el crecimiento, malabsorción, hepatomegalia y manifestaciones neuromusculares y neurológicas.
Resumen
Epidemiología
Es una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada inferior a 1/1.000.000.
Descripción clínica
La abetalipoproteinemia / hipolipoproteinemia familiar homocigótica se manifiesta en el primer año de vida o en la infancia temprana. Suele estar asociada a fallo de medro, hepatomegalia con esteatosis, diarrea con esteatorrea y malabsorción lipídica. Pueden ocurrir también: ataxia espinocerebelosa, retinitis pigmentaria atípica, acantocitosis, niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, E, K), citolisis acentuada e incluso cirrosis.
Etiología
La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP (MTP; 4q24). El resto de HBLF graves y tempranas son de transmisión codominante y se deben a mutaciones de los dos alelos del gen APOB (2p24-p23).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en el balance lipídico tras 12 h. de ayuno del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de LDL (<0.10g/L), de triglicéridos (<0.20g/L), y de ApoB (<0.10g/L). También pueden llevarse a cabo una evaluación de la esteatorrea y ApoB truncada tras la ingesta de lípidos, medición de la cantidad de vitaminas liposolubles (A, E, K), pruebas de detección de acantocitosis (en frotis sanguíneo), examen neurológico, ecografía hepática y examen ocular. La identificación de mutaciones en los genes MTTP o APOB confirma el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye las enfermedades metabólicas de sobrecarga hepática con esteatosis y/o hepatomegalia, las neuropatías centrales y periféricas atípicas, y las causas secundarias (iatrogénicas o sistémicas) de hipocolesterolemia.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible cuando se conocen las mutaciones responsables de la enfermedad en ambos padres.
Manejo y tratamiento
El manejo debe realizarse en centros especializados.
Pronóstico
El pronóstico es grave, con una esperanza de vida muy reducida.
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Información detallada
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2012) - AWMF
- Français (2021) - PNDS
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2011) - Orphanet J Rare Dis
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2022) - GeneReviews
Prueba genética
- Guía para el test genético
- English (2012) - Eur J Hum Genet
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