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Síndrome letal de hidranencefalia-hernia diafragmática

Definición de la enfermedad

Es un síndrome genético con múltiples anomalías congénitas, letal y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia y hernia diafragmática, así como macrocefalia, fontanela anterior muy abierta, abdomen escafoide e hipotonía. También se han asociado defectos cardíacos congénitos, polihidramnios e hipertensión pulmonar.

ORPHA:480528

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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