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Colangitis esclerosante neonatal aislada
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por grave colangiopatía de inicio neonatal con vías biliares patentes y ausencia de lesiones cutáneas ictiosiformes. Los afectados presentan ictericia, heces acólicas, hepatoesplenomegalia y una elevada actividad gamma-glutamiltransferasa en suero. La histología hepática muestra fibrosis portal, proliferación ductular, depósitos de metalotioneína hepatocelular y acúmulos intralobulares de pigmento biliar. Algunos afectados también pueden presentar enfermedad renal.
ORPHA:480556
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: -
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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