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Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal
Definición de la enfermedad
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave y trastornos del habla, hipotonía truncal, alteraciones visuales (que incluyen afectación visual cortical y potenciales evocados visuales alterados), atrofia cerebral progresiva que afecta principalmente al cerebelo y cuerpo calloso acortado o atrófico. Otros hallazgos clínicos pueden incluir hipertonía de las extremidades, postura distónica, hiporreflexia, escoliosis, microcefalia postnatal y dismorfia facial variable (p. ej., ojos hundidos, hiperplasia gingival, filtrum corto y retrognatia).
ORPHA:480898
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: -
- OMIM: 616875
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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