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Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave y trastornos del habla, hipotonía truncal, alteraciones visuales (que incluyen afectación visual cortical y potenciales evocados visuales alterados), atrofia cerebral progresiva que afecta principalmente al cerebelo y cuerpo calloso acortado o atrófico. Otros hallazgos clínicos pueden incluir hipertonía de las extremidades, postura distónica, hiporreflexia, escoliosis, microcefalia postnatal y dismorfia facial variable (p. ej., ojos hundidos, hiperplasia gingival, filtrum corto y retrognatia).

ORPHA:480898

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 616875
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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