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Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva

Definición de la enfermedad

Es una osteolisis de inicio precoz caracterizada por una grave reabsorción ósea de las manos y los pies y por la ausencia de las falanges distales y medias. Se ha descrito en un niño y en una niña nacidos de padres consanguíneos. Otras manifestaciones incluyen la hipertrofia distal muscular, las contracturas en flexión, la talla baja, un aleve discapacidad intelectual y una facies característica (hipoplasia maxilar, exoftalmos, y punta de la nariz ancha). Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

ORPHA:2776

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 259610
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4299
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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