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Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente caracterizada por la ausencia o disminución de los movimientos fetales, contracturas articulares proximales y distales congénitas (compatibles con la artrogriposis múltiple congénita) y fracturas múltiples congénitas de los huesos largos. Otras manifestaciones adicionales son distrés respiratorio neonatal, hipotonía muscular grave, arreflexia, disfagia, defectos cardíacos congénitos y rasgos faciales dismórficos. La biopsia muscular muestra una variabilidad incrementada en el tamaño de las fibras y un agrupamiento de las fibras de tipo I más grandes. La enfermedad suele ser mortal en la lactancia debido a la insuficiencia respiratoria.

ORPHA:486811

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SMABF
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 616866  616867
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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