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Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
Definición de la enfermedad
El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por ceguera congénita o de inicio en la lactancia y por osteoporosis juvenil grave con fracturas espontáneas.
ORPHA:2788
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia estimada es de 1:20.000.000.
Descripción clínica
Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.
Etiología
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen LRP5, que codifica para el receptor de la lipoproteína de baja densidad 5.
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