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Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme
Definición de la enfermedad
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento con talla baja, dermatitis psoriasiforme de gravedad variable y disregulación del sistema inmunitario. También se han descrito trastornos de la conducta, contracturas articulares y artralgia.
ORPHA:488168
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de SMO
- Deficiencia de esterol-C4-metil oxidasa
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: E88.8
- OMIM: 616834
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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