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Osteopetrosis de Albers-Schönberg
Definición de la enfermedad
Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por un aumento de la densidad ósea que típicamente muestra el signo radiográfico de ''vértebra en sándwich'' (bandas densas de esclerosis paralelas a los segmentos vertebrales).
Resumen
Epidemiología
La prevalencia estimada es de 1/20.000.
Descripción clínica
Normalmente la enfermedad aparece en la última etapa de la infancia o en la adolescencia. Las principales manifestaciones se limitan a la estructura ósea, incluyendo fracturas, escoliosis, osteoartritis de cadera y osteomielitis, que afectan particularmente a la mandíbula en asociación con absceso dental o caries. La compresión de los nervios craneales es una complicación poco frecuente pero importante, asociada con pérdida visual y auditiva, que afecta aproximadamente a un 5% de los individuos. Ocasionalmente se describe afectación moderada de la médula ósea.
Etiología
La enfermedad está causada por mutaciones heterocigóticas en el canal del cloruro, gen voltaje-sensitivo 7 (ClCN7).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y depende en gran medida del aspecto radiográfico de la estructura ósea. Pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros subtipos de osteopetrosis, fluorosis, envenenamiento por berilio, plomo y bismuto, mielofibrosis, enfermedad de Paget (forma esclerosante) y neoplasias (linfoma, metástasis osteoblásticas) (consulte estos términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible si la mutación causante de la enfermedad en la familia es conocida.
Consejo genético
La osteopetrosis de Albers-Schönberg se trasmite de forma autosómica dominante. Debe ofrecerse consejo genético a las familias. Existe un 50% de probabilidades de que los hijos de individuos afectados padezcan la enfermedad. Los padres del probando deben ser cuidadosamente evaluados para buscar signos de osteopetrosis, incluyendo estudios radiográficos de la estructura ósea.
Manejo y tratamiento
En la actualidad no existe ningún tratamiento médico efectivo para la osteopetrosis. El tratamiento es de apoyo y tiene como objeto proporcionar seguimiento multidisciplinar y tratamiento sintomático.
Pronóstico
Las manifestaciones clínicas pueden empeorar con el tiempo pero, por lo general, la esperanza de vida es normal.
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Información detallada
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