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La prevalencia estimada es de 1/2500.

Entre el cinco y el 10% de los casos de azoospermia (ausencia de esperma) u oligoespermia grave del tipo secretor (<1 millón de espermatozoides/mL de semen) se asocian a microdeleciones de la porción eucromática del brazo largo del cromosoma Y, en el locus AZF (factor azoospermia). En el locus AZF se distinguen varias subregiones. En esta región, la estructura del cromosoma Y es rica en secuencias palindrómicas repetidas y la recombinación entre secuencias flanqueantes que comparten un alto grado de homología da lugar a varias deleciones: 1) deleciones AZFa (recombinación entre las secuencias HERV15yq1 y HERV15yq 2) - la más rara - ii) deleciones AZFb o P5/P1-proximal), iii) deleciones AZFb+c, de las cuales se distinguen dos tipos: P5/P1-distal o P4/P1-distal y por último, iv) deleciones AZFc producidas por la recombinación entre los palíndromos b2 y b4.

El diagnostico se hace en base a la azoospermia o a la oligozoospermia, en varones por lo demás sanos, después de descartar otras causas de infertilidad. El diagnóstico molecular se realiza mediante amplificación por PCR de las secuencias del tipo STS (sitios de secuencia marcada) de las regiones AZFa, b, y c. Las deleciones AZFc son las más frecuentes; se asocian con azoospermia u oligospermia, generalmente grave. Las deleciones completas de las regiones AZFa, AZFb+c y AZFb siempre se asocian con azoospermia: la histología testicular muestra ausencia total de células germinales (SCOS o síndrome de sólo células de Sertoli) o maduración detenida más o menos sistematizada del linaje celular espermatogénico.

El modo de transmisión sigue un patrón ligado al cromosoma Y, con penetrancia incompleta, pero debido a que las deleciones se asocian con frecuencia a la infertilidad, generalmente ocurren de novo.

No todas las deleciones del cromosoma Y producen necesariamente infertilidad: en primer lugar, algunas deleciones (especialmente algunas deleciones parciales) no producen defectos en la espermatogénesis; en segundo lugar, de entre los hombres con oligospermia grave, algunos pueden engendrar niños sin necesidad de un tratamiento para la infertilidad. Finalmente, cuando se encuentran espermatozoides maduros en el esperma o en los testículos, el problema de infertilidad puede solucionarse con técnicas de reproducción asistida tales como TESE (extracción de espermatozoides testiculares) - ICSI (inyección intracitoplásmica de espermatozoides). Sin embargo, existe el riesgo de transmitir la microdeleción a los progenitores varones.