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Síndrome de la piel arrugada
Definición de la enfermedad
El síndrome de la piel arrugada (WSS) se caracteriza por piel arrugada en el dorso de las manos y los pies, un aumento en el número de los surcos palmares y plantares, una piel abdominal arrugada, múltiples anomalías esqueléticas (laxitud articular y luxación congénita de cadera), cierre tardío de la fontanela anterior, microcefalia, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo y dismorfia facial (puente nasal ancho, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e hipertelorismo).
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida, y sólo se han descrito en la literatura unos 30 casos.
Descripción clínica
Aunque el cuadro clínico es leve, el WSS presenta también un solapamiento importante con las manifestaciones clásicas de la ARCL2 (también conocida como cutis laxa tipo Debré), lo que sugiere que el WSS y la ARCL2 son manifestaciones diferentes de la misma enfermedad. El espectro clínico del WSS también se asemeja al de la gerodermia osteodisplástica (GO) y en cierta medida, al del síndrome de De Barsy (DBS; consulte estos términos).
Etiología
Aunque la etiología en algunos pacientes permanece desconocida, se han identificado mutaciones en el gen ATP6V0A2 (12q24.31) en pacientes con WSS y en aquellos con cutis laxa autosómica recesiva (ARCL) de tipo 2 (consulte este término). Recientemente, se han identificado mutaciones en el gen PYCR1 (17q25.3) en pacientes con fenotipos (piel arrugada, osteopenia y signos de progeria) que se solapan con ARCL2, GO y DBS.
Métodos diagnósticos
Los hallazgos histológicos no son patognomónicos del WSS (las anomalías en las fibras elásticas pueden ser leves o no específicas), pero pueden permitir diferenciar el WSS de la ARCL2 y la ARCL1 (consulte este término).
Consejo genético
La WSS se transmite de manera autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es sintomático.
Pronóstico
Los pacientes con el síndrome WSS presentan un pronóstico variable, que suele depender de la mutación subyacente. Los niños con una mutación en el gen ATP6V0A2 parecen presentar un mejor pronóstico.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2023) - GeneReviews
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