x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de displasia pélvica-pseudoartrogriposis de las extremidades inferiores

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de disostosis de origen genético caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino, talla baja (con reducción del segmento inferior), contracturas articulares de las extremidades inferiores e hipotrofia muscular, pelvis estrecha y pequeña, hiperlordosis lumbar con escoliosis y deformidad del pie (dedos cortos y superpuestos). Los estudios de imagen revelan cuerpos vertebrales ovoides / en forma de cuña, hipoplasia pélvica y esquelética, con fusión metatarsiana en las extremidades inferiores, y cráneo y extremidades superiores normales.

ORPHA:2840

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Ray-Peterson-Scott
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q68.8
  • OMIM: 602484
  • UMLS: C1865294  C2930869
  • MeSH: C535292  C535548
  • GARD: 4269
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento