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Transposición penoescrotal

Definición de la enfermedad

Es una anomalía genital congénita poco frecuente en la que el escroto se sitúa en posición superior y anterior al pene. La PST puede presentar un amplio espectro de anomalías que van desde un simple escroto en chal hasta una transposición extrema muy compleja con malformaciones craneofaciales, del sistema nervioso central, cardíacas, gastrointestinales, urológicas y de otros órganos genitales (testículos no descendidos, hipospadias, encordamiento). También pueden observarse deficiencias de crecimiento y discapacidad intelectual (60% de los casos).

ORPHA:2842

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómica recesiva o Recesiva ligada al cromosoma X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q55.8
  • CIE-11: LB5Y
  • OMIM: -
  • UMLS: C1868854
  • MeSH: C536650
  • GARD: 4273
  • MedDRA: 10067287
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