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Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en menos de 20 familias hasta la fecha, caracterizado por alopecia total o parcial asociada con discapacidad intelectual. El síndrome puede estar asociado con otras anomalías como convulsiones, pérdida de audición neurosensorial, retraso en el desarrollo psicomotor, y/o hipertonía.

ORPHA:2850

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 203650  610422  613930  618840
  • UMLS: C2931280
  • MeSH: -
  • GARD: 612
  • MedDRA: -
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