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Síndrome de Perrault

Definición de la enfermedad

El síndrome de Perrault (PS) está caracterizado por la asociación de disgenesia ovárica en mujeres con discapacidad auditiva neurosensorial. En publicaciones más recientes sobre el PS, algunos autores han descrito alteraciones neurológicas, especialmente ataxia cerebelosa progresiva y discapacidad intelectual.

ORPHA:2855

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 233400  614129  614926  615300  616138  617565
  • UMLS: C0685838
  • MeSH: -
  • GARD: 2542
  • MedDRA: -

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