x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se complica por oligo- o anhidramnios, lo que da lugar a características de la secuencia de Potter (que incluyen facies característica y microrretrognatia, contracturas de las extremidades, talipes equinovaro e hipoplasia pulmonar) en el feto. Los fetos afectos fallecen intraútero o poco después del nacimiento. La histología cerebral muestra una presencia generalizada de neuronas multinucleadas y células gliales.

ORPHA:500135

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome MARCH
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 236500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento