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Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller

Definición de la enfermedad

El síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller es un síndrome dismórfico muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por estatura baja, facies singular, hipoplasia del esmalte, rigidez articular progresiva, voz aguda, orejas en forma de copa, fisuras palpebrales estrechas con pliegues del epicanto, y déficit intelectual.

ORPHA:2871

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 261560
  • UMLS: C1849929
  • MeSH: C537889
  • GARD: 4305
  • MedDRA: -
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