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Síndrome de pili torti-onicodisplasia
Definición de la enfermedad
Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por onicodistrofia congénita (particularmente de la parte distal ungueal) y grave hipertricosis junto con alopecia que afecta a las cejas, las pestañas y al vello corporal. El cabello, la barba, el vello púbico y el axilar presentan fragilidad mostrando un patrón de torsión por microscopía electrónica. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.
ORPHA:2890
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: -
- OMIM: -
- UMLS: C2931483
- MeSH: C537399
- GARD: 4364
- MedDRA: -
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