Orphanet: Pleonosteosis
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Pleonosteosis

Definición de la enfermedad

La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generalizadas en la movilidad de las articulaciones, estatura baja y en muchas ocasiones, facies mongoloides. Otras malformaciones adicionales son: genu recurvatum, arcos neurales posteriores de las vértebras cervicales y engrosamiento de la fascia palmar y antebraquial. Hasta el momento se han descrito algunas familias multigeneracionales. La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante.

ORPHA:2900

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q68.8
  • OMIM: 151200
  • UMLS: C0265311  C1835450
  • MeSH: C537118
  • GARD: 88
  • MedDRA: -
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