Orphanet: Pleonosteosis

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Definición de la enfermedad

La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generalizadas en la movilidad de las articulaciones, estatura baja y en muchas ocasiones, facies mongoloides. Otras malformaciones adicionales son: genu recurvatum, arcos neurales posteriores de las vértebras cervicales y engrosamiento de la fascia palmar y antebraquial. Hasta el momento se han descrito algunas familias multigeneracionales. La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante.

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Pleonosteosis

ORPHA:2900

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