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Ataxia cerebelosa autosómica dominante

Definición de la enfermedad

Es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disartria y/o trastorno oculomotor. Se deben a una degeneración cerebelosa en ausencia de enfermedades coexistentes. El proceso degenerativo puede estar limitado al cerebelo (ADCA tipo 3) o puede afectar adicionalmente a la retina (ADCA tipo 2), nervio óptico, vías bulbo-protuberanciales, ganglios basales, corteza cerebral, tractos espinales o nervios periféricos (ADCA tipo 1). En la ADCA tipo 4 (consulte este término), se asocia un síndrome cerebeloso con epilepsia.

ORPHA:99

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: -
  • CIE-11: 8A03.1Y
  • OMIM: -
  • UMLS: C4087347
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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