Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia puntual de las formas adquirida y genética es desconocida. Sin embargo, la prevalencia de la porencefalia al nacimiento se estima en 1/ 19.000 en Japón y 1/ 28.500 en los EE. UU.

La porencefalia puede manifestarse antes o después del nacimiento. Los quistes o cavidades pueden ubicarse en cualquier lugar dentro del parénquima cerebral y, por lo general, están revestidos por paredes lisas y rodeados por una corteza atrófica. El cuadro clínico es muy variable, incluso dentro de una misma familia afectada, con casos graves que presentan una mayor discapacidad y casos leves con un ligero compromiso neurológico que puede incluso pasar desapercibido. Las principales manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, microcefalia, hemiparesia espástica o cuadriparesia, convulsiones y retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual también es un hallazgo común y varía de muy leve a grave.

Los quistes adquiridos prenatal y posnatalmente (porencefalia adquirida) pueden deberse a una serie de causas que incluyen hemorragia, daño local por isquemia o lesión cerebral traumática. Se han identificado mutaciones en los genes COL4A1 (13q34) y COL4A2 (13q34) en casos familiares (porencefalia familiar) y de novo. En estos casos genéticos, la porencefalia es el resultado de una hemorragia prenatal o perinatal y a menudo se asocia con otras anomalías cerebrales (cambios bilaterales en la sustancia blanca, calcificaciones, hemorragias) y afectación ocular (catarata congénita, tortuosidad retiniana vascular).

El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos y se confirma radiológicamente mediante tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (MR) o ecografía que muestra lesiones intracerebrales características. Los quistes o cavidades están bien delimitados, contienen líquido cefalorraquídeo y no muestran realce de contraste.

El diagnóstico diferencial incluye el quiste aracnoideo, la esquizencefalia, el quiste ependimario, la encefalomalacia, la hidranencefalia y otras enfermedades relacionadas con COL4A1 o COL4A2, incluyendo el accidente cerebrovascular infantil, el CADASIL y la vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral.

Es posible detectar la porencefalia prenatalmente mediante ecografia posterior a la semana 30 de gestación.

El patrón de herencia para la porencefalia familiar es autosómico dominante. El asesoramiento genético permite informar a los padres del 50% de riesgo de transmisión para futuros hijos. Ocasionalmente, surgen casos genéticos de novo.

En la actualidad no se dispone de tratamiento específico para la porencefalia. Por lo tanto, el tratamiento es sintomático y de apoyo, y puede incluir fisioterapia, logopedia y fármacos anticonvulsivos para tratar las crisis epilépticas.

El pronóstico es variable y depende de la localización y la extensión de la lesión.