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Porencefalia

Definición de la enfermedad

Es una malformación cerebral poco frecuente, genética o adquirida, caracterizada por un quiste o cavidad llena de líquido intracerebral con o sin comunicación entre el ventrículo y el espacio subaracnoideo. Las manifestaciones clínicas dependen de la ubicación y la gravedad y pueden incluir hemiparesia, convulsiones, discapacidad intelectual y distonía.

ORPHA:2940

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Multigénico / multifactorial o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.6
  • OMIM: 175780  614483
  • UMLS: C0302892
  • MeSH: -
  • GARD: 7430
  • MedDRA: 10036172

Información detallada

Artículo para profesionales

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