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Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian

Definición de la enfermedad

Es un tipo de artrogriposis caracterizada por paladar hendido congénito, microcefalia, craneostenosis y artrogriposis (limitación de la extensión de los codos, pulgares flexionados y aducidos, camptodactilia y pie equinovaro). Otras características adicionales incluyen dismorfia facial (cara rígida "miopática'', inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, oftalmoplejía externa, telecanto, orejas grandes y malrotadas y de implantación baja, boca abierta, microgenia y paladar ojival). También se ha descrito insuficiencia velofaríngea con dificultades para tragar, secreción aumentada de la nariz y la garganta, occipucio prominente, hipotonía muscular generalizada con ligera cianosis y sin movimientos espontáneos, crisis epilépticas, tortícolis, arreflexia, discapacidad intelectual, hipertricosis de las extremidades inferiores y escleredema (en los primeros días de vida (ver este término). La enfermedad conduce a menudo a la muerte prematura. La transmisión es autosómica recesiva. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1983.

ORPHA:2952

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q74.8
  • OMIM: 201550
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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