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Síndrome similar a Proteus
Definición de la enfermedad
El síndrome tipo Proteus describe a aquellos pacientes que no cumplen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus (consulte este término), pero que comparten una multitud de rasgos clínicos característicos de la enfermedad.
ORPHA:2969
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
El síndrome tipo Proteus tiene las características clínicas del síndrome de Proteus pero faltan algunos de los criterios requeridos necesarios para el diagnóstico. Las características clínicas principales incluyen sobrecrecimiento esquelético, sobrecrecimiento hamartomatoso a nivel de múltiples tejidos, nevus cerebriforme de tejido conectivo, malformaciones vasculares y nevuso epidérmico lineal.
Etiología
Se han identificado mutaciones en el gen PTEN en un 50% de casos del síndrome de tipo Proteus, por lo que pasan a formar parte del síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (PTHS; consulte este término). Hasta la fecha, no se ha informado de mutaciones en AKT1 en los pacientes con síndrome tipo Proteus. Es posible que los pacientes de tipo Proteus tengan un mosaico somático o mutaciones germinales en genes que codifican otros componentes de la vía de señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa.
Consejo genético
La herencia sigue un patrón autosómico dominante en aquellos pacientes con una mutación PTEN.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2014)
- Guías para la práctica clínica
- English (2020)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
Información adicional