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Sndrome de anomala del desarrollo sexual 46,XX-anomalas anorrectales

Definicin de la enfermedad

El sndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalas anorrectales es un sndrome poco frecuente de anomalas del desarrollo durante la embriognesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculinos o ambiguos, malformaciones del tracto urinario (que van desde agenesia renal bilateral a hidronefrosis unilateral leve), anomalas del conducto Mlleriano (p.ej. ausencia completa del tero y de la vagina, tero bicorne) y ano imperforado. Otras caractersticas adicionales pueden incluir la fstula traqueoesofgica, la aplasia radial y la malrotacin intestinal.

ORPHA:2973

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Sndrome ADS 46,XX-anomalas anorrectales
    • Sndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalas anorrectales
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparicin: Neonatal
  • CIE-10: Q56.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para pblico en general

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento