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Síndrome de ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas
Definición de la enfermedad
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de ptosis, estrabismo y pupilas ectópicas. Se ha descrito en una familia (en una madre y tres de sus hijos). La transmisión es autosómica dominante.
ORPHA:2999
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