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Picnoacondrogénesis
Definición de la enfermedad
Es una osteocondrodisplasia esquelética letal, caracterizada por osteosclerosis generalizada grave.
ORPHA:3003
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La enfermedad es muy poco frecuente y hasta el momento sólo se han descrito en la literatura cinco casos (cuatro varones y una mujer).
Descripción clínica
La picnoacondrogénesis puede detectarse antes del nacimiento debido al extremo acortamiento de las extremidades y a la hidropesía fetal, o se reconoce en el nacimiento. Las principales manifestaciones clínicas incluyen: cabeza grande, edema palpebral, nariz plana, orejas de implantación baja, cuello corto, tronco corto y ancho, abdomen prominente, y displasia micromélica grave.
Etiología
La etiología permanece desconocida. Los casos descritos en familias con gemelos de ambos sexos, sugieren un patrón de herencia autosómica recesiva, aunque no se ha descrito consanguinidad de los padres.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los signos clínicos y otros hallazgos radiográficos. Los rayos X muestran una marcada esclerosis de los huesos faciales y de las extremidades, y osificación pobre en otros lugares pobres.
Diagnóstico diferencial
La acondrogénesis (ver este término) es el principal diagnóstico diferencial.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal de la picnoacondrogénsis puede hacerse por ecografía.
Pronóstico
La picnoacondrogénesis tiene una evolución mortal, ya sea antes de nacer o durante el período neonatal temprano.
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