x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de Ramon

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una inflamación indolora bilateral de la cara que se extiende desde la mandíbula hasta los márgenes orbitarios inferiores (querubismo), epilepsia, fibromatosis gingival (posiblemente enmascarando los dientes) y discapacidad intelectual. Otros hallazgos variables asociados incluyen hipertricosis, retraso del crecimiento, artritis reumatoide juvenil y desarrollo de anomalías oculares (p. ej. retinopatía pigmentaria, palidez del disco óptico, anomalía de Axenfeld). Típicamente las imágenes radiológicas muestran radiolucencia multifocal bilateral con afectación del cuerpo, ángulo y rama mandibular y apófisis coronoide.

ORPHA:3019

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Querubismo-fibromatosis gingival-discapacidad intelectual
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 266270
  • UMLS: C0796133
  • MeSH: C535285
  • GARD: 7523
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento