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Síndrome de Ramon
Definición de la enfermedad
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una inflamación indolora bilateral de la cara que se extiende desde la mandíbula hasta los márgenes orbitarios inferiores (querubismo), epilepsia, fibromatosis gingival (posiblemente enmascarando los dientes) y discapacidad intelectual. Otros hallazgos variables asociados incluyen hipertricosis, retraso del crecimiento, artritis reumatoide juvenil y desarrollo de anomalías oculares (p. ej. retinopatía pigmentaria, palidez del disco óptico, anomalía de Axenfeld). Típicamente las imágenes radiológicas muestran radiolucencia multifocal bilateral con afectación del cuerpo, ángulo y rama mandibular y apófisis coronoide.
ORPHA:3019
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional