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Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis

ORPHA:3052

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 309480
  • UMLS: C2931381
  • MeSH: -
  • GARD: 5238
  • MedDRA: -

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés



Este síndrome se caracteriza por la presencia de déficit intelectual, convulsiones y psoriasis. Se ha descrito en cuatro hombres que eran primos entre si. Se cree que la herencia es recesiva y ligada al cromosoma X.

- Última actualización: Septiembre 2006

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