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Definición de la enfermedad

Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, crisis epilépticas generalizadas y psoriasis. También se asocia leve dismorfia craneofacial, que incluye hipertelorismo, puente nasal ancho, narinas antevertidas, macrostomía, paladar ojival y pabellones auriculares grandes. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.

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Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis

ORPHA:3052

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