Orphanet: Deficiencia intelectual ligada al X tipo Snyder

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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente ligado al cromosoma X caracterizado por hipotonía, complexión asténica con disminución de la masa muscular, retraso psicomotor generalizado grave, marcha inestable y discapacidad intelectual de moderada a grave, así como cara asimétrica con labio inferior prominente, dedos de manos y pies largos y habla nasal, disártrica o ausente. Las anomalías óseas (p. ej., osteoporosis, cifoescoliosis, fracturas, contracturas articulares) también son características. En algunos pacientes se han asociado crisis mioclónicas o de tipo mioclónico y anomalías renales.

ORPHA:3063

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos: -
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia, Lactancia
CIE-10: Q87.8
OMIM: 309583
UMLS: C0796160
MeSH: -
GARD: 5615
MedDRA: -

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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder

ORPHA:3063

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