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Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson
ORPHA:3078
Resumen
Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones. Se ha descrito en siete niños pertenecientes a dos generaciones de una familia sueca. Todos los pacientes murieron durante la niñez temprana.
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