Orphanet: Discapacidad intelectual grave ligada al X tipo Gustavson

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Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, microcefalia, retraso del crecimiento post-natal, disfunción visual grave o ceguera (por atrofia óptica), grave deterioro auditivo, espasticidad, crisis epilépticas, movilidad restringida en las grandes articulaciones y muerte prematura (en la lactancia o en la infancia temprana). También se observan rasgos faciales dismórficos (orejas grandes displásicas y nariz ancha y corta). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993.

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Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X, tipo Gustavson

ORPHA:3078

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