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Síndrome de Meckel

Definición de la enfermedad

Es un síndrome malformativo poco frecuente, letal, de causa genética. Se caracteriza por una típica tríada de malformaciones: malformación cerebral (principalmente del encefalocele occipital), riñones poliquísticos grandes y polidactilia, así como por otras anomalías asociadas que pueden incluir labio/ paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

ORPHA:564

Nivel de clasificación: Trastorno

Información detallada

Artículo para profesionales

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