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Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la enfermedad de Addison autoinmune asociada a enfermedad autoinmune tiroidea, diabetes mellitus tipo I, o ambas, y sin candidiasis crónica. También se puede asociar a la presencia de enfermedades endocrinas adicionales (hipogonadismo, hipoparatiroidismo) y enfermedades no endocrinas (vitíligo, hepatitis autoinmune, gastritis autoinmune, anemia perniciosa y miastenia gravis).

ORPHA:3143

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • APS tipo 2
    • APS2
    • Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1-enfermedad de Addison
    • Síndrome de Schmidt
    • Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2
    • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Edad adulta
  • CIE-10: E31.0
  • CIE-11: 5B00
  • OMIM: 269200
  • UMLS: C0085860
  • MeSH: -
  • GARD: 7611
  • MedDRA: -

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Información detallada

Prueba genética

ERN producido/avalado por ERN(s)   FSMR producido/avalado por PSMR(s)

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