Orphanet: Syndrome de Senior Loken
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Síndrome de Senior-Loken

Definición de la enfermedad

El síndrome de Senior-Loken (SSL) es una enfermedad óculo-renal autosómica recesiva muy poco frecuente caracterizada por la asociación de nefronoptisis (NFP), una enfermedad renal crónica y distrofia retiniana.

ORPHA:3156

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia renal-aplasia retiniana
    • Nefronoptisis con distrofia de la retina
    • SLSN
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Infancia
  • CIE-10: Q61.5
  • OMIM: 266900  606995  606996  609254  610189  613615  614845  616307  616629
  • UMLS: C0403553
  • MeSH: C537580
  • GARD: 322
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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