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Espectro de la displasia septo-óptica

Definición de la enfermedad

La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias y defectos de la línea media cerebral.

ORPHA:3157

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia septo-óptica
    • SOD
    • Síndrome de De Morsier
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Multigénico / multifactorial o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.4
  • OMIM: 182230
  • UMLS: C0162809  C0338503
  • MeSH: D025962
  • GARD: 7627
  • MedDRA: 10067159

Información detallada

Artículo para profesionales

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