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Síndrome SHORT

Definición de la enfermedad

Es un trastorno hereditario poco frecuente por múltiples anomalías congénitas. Su nombre es un acrónimo que hace referencia a: Talla baja (Short sature en inglés), Hiperextensibilidad de las articulaciones, depresión Ocular, anomalía de Rieger y retraso de la dentición (del inglés ''Teething delay''). Otras manifestaciones comunes del síndrome SHORT son leve restricción del crecimiento intrauterino, lipodistrofia parcial, edad ósea retrasada, hernias y una apariencia facial característica.

ORPHA:3163

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de anomalía de Rieger-lipodistrofia parcial
    • Síndrome de lipodistrofia-anomalía de Rieger-diabetes
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 269880
  • UMLS: C0878684
  • MeSH: C537327
  • GARD: 7633
  • MedDRA: -

Información detallada

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